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Shiloh Pepin 出生时，只有一小部分肾脏，没有大肠、直肠、阴道穹窿、膀胱，只有一个卵巢，双腿从腰部开始融合。

医生认为，她最多只有 72 小时的生命，为了活着，Shiloh Pepin 在 10 年的生命里，不得不接受了 150 余次手术。

这个不幸的女孩所患的疾病，却有一个美丽的名字——美人鱼综合症（Sirenomelia/ Mermaid Syndrome）。

图源：视频截图

传说中的「美人鱼」

该疾病最初在 1542 年由 Rocheus 所描述，直到 1953 年才正式命名。Swader 于 1989 年报道了第一例存活婴儿。至 2006 年，共报告了 6 例存活婴儿患有美人鱼综合症。

单纯性并腿畸形罕见，常常与其他系统、器官畸形相关联，致死率极高。

患儿通常伴有其他内脏缺陷，如肺部发育不良、心脏缺失、无生殖器、消化系统缺陷、无肾脏和膀胱、椎体和中枢神经系统缺陷等。由于先天缺陷引起的肾脏缺失或发育不良引起的梗阻性肾衰竭是死亡主要原因，多数患儿在出生前或出生 5 天内死亡。

美人鱼综合症根据存在的下肢骨骼数量分为三种类型：

Sirenomelia apus：没有脚，只有一根胫骨和一根股骨。

Sirenomelia unipus：一只脚，两个股骨，两个胫骨，和两个腓骨。

Sirenomelia dipus：两只脚和两条融合的腿，看起来像鳍状肢。

美人鱼综合症几种不同的类型

图源：A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations.

美人鱼综合症的病因至今仍是个谜，研究者中提出了两种主要的致病假说：即血管窃血假说和有缺陷的胚泡发生假说。

根据血管窃血假说，四肢融合是由于尾中胚层的血流和营养供应不足，进而导致中线结构发育不全和随后的下肢区域异常接近。

有文献报道，在这类患者中共同特征是存在单一的一根大动脉，源起于腹腔的高处，它承担着脐动脉的功能，将胚胎尾端的营养窃取至动脉起始处。而窃取血管水平以下的动脉发育不全，依赖这些动脉供应营养的组织不能发育、畸形或停在某个不完整的阶段，最终形成下肢融合、消化道等一系列的畸形。

在有缺陷的胚泡发生假说中，尾中胚层发育的主要缺陷归因于原肠胚形成阶段的致畸事件。这种缺陷会干扰脊索的形成，导致尾部结构的异常发育。

美人鱼综合症是一种罕见且致命的先天性缺陷，患儿的下肢完全或部分融合在一起，看起来就像传说中「美人鱼」的现实化身。该疾病特征是不同程度的下肢融合、胸腰椎异常、骶尾部发育不全、泌尿生殖系统和肛门直肠闭锁等。

美人鱼综合症极为罕见，以至于很难衡量准确的发病率。出生于美国缅因州的 Shiloh Pepin 是世界上仅有的几个患有美人鱼综合症的人之一。早在 1992 年，流行病学研究使用来自世界各地的八个监测系统在近 1010 万名新生儿中发现了 97 名患有美人鱼综合症的婴儿。

图源：NCBI 截图

关于病因，则一直没有足够的研究证据解开谜底。

美人鱼综合症患儿能否存活和生活质量的预后几乎完全取决于重要器官的先天异常的程度，由于个体发育差异较大，也没有标准的治疗方案。主要的治疗方式就是手术和长期的医疗护理，以维持基本生命需求的脏器功能。

矫正和分离融合肢体的手术通常不是最优先的手术治疗，且矫正手术可能还有增加患儿生命危险的风险。

拯救美人鱼

2006 年，我国也报道了首例美人鱼综合症。当时，湖南省儿童医院专门成立了包括重症监护组、肾替代治疗组、消化道畸形纠治组、特别护理组等医疗攻关组。

「美人鱼宝宝」要进食和排泄，首先得做肠道高位梗阻造瘘手术，据《中国首例美人鱼综合征的诊治》的记录，当时将结肠盲端提出腹壁切口行造瘘术，术后第二天开始行部分胃肠营养，但腹腔感染还是发生了，最后只得临时性静脉置管行血液透析，待腹腔感染控制后改腹膜透析。

而 Shiloh Pepin 和绝大多数一出生就夭折的美人鱼宝宝不同，她长到了十岁——虽然这也意味着医生要为她考虑更多。

在她十年的人生里，要接受大大小小共 150 余次手术，多是为了重建或补偿缺失的内脏功能。

在 Shiloh Pepin 4 个月时，仅存的肾脏就衰竭了，通过长期的血液透析维持生命。2 岁时进行了首次肾移植并持续了数年，2007 年也就是在她 8 岁生日的第二天，她接受了第二次肾移植手术。

所有终末期肾功能衰竭（GFR

肾移植手术通过使用冷灌注类似的方式从供体机体内提取肾脏以及相连的部分肾动脉、肾静脉、输尿管，在受体上暴露髂血管并结扎识别出淋巴管。在供体肾静脉和受体髂外静脉之间，以及供体肾动脉和受体髂内或髂外动脉之间进行末端外侧吻合。肾脏被重新灌注，输尿管通过形成输尿管膀胱造口与膀胱吻合。

Shiloh Pepin 是不幸的，在她短暂且艰难的人生中，却活得自信阳光。这个坚强的小女孩不仅活了下来，还跟正常人一样上学。

图源：视频截图

她没有办法走路，但最爱学的却是舞蹈。只不过，她的「舞蹈」比较特别，就是坐在舞台上，不停地摇摆身体。

资料显示，尽管 Shiloh Pepin 是美人鱼综合症幸存者中生存时间较长的三位之一，但她是唯一一位没有进行融合肢体分离手术的患者。

因为下肢的血管状况复杂，而无法进行分离。另外两位分别是佛罗里达州坦帕市女孩 Tiffany Yorks 和秘鲁女孩 Milagros Cerrón，她们都成功进行了融合肢体分离手术。

在通常进行融合肢体分离术后，外科医生会在皮肤下置入类似气球的膨胀器，并用盐溶液逐步填充它们。皮肤会顺势伸展和生长，并在分离腿部后由新生的皮肤覆盖腿部，最终可以和正常人一样直立行走。

BBC 2006 年的报道中，手术的步骤

图片来源：BBC

Milagros Cerrón 是另一个患有这种疾病的孩子，她后来接受了双腿分离手术。

2009年，美国知名脱口秀节目奥普拉（The Oprah Winfrey Show）推出了关于「美人鱼女孩综合症」的节目。在节目组的安排下，Shiloh Pepin 和 Tiffany Yorks 这两个幸存的「美人鱼女孩」有幸相遇，并分享了自己独特的人生经历。

节目中，乐观的 Shiloh Pepin 表示，因为对自己现在的样子很满意，所以一点都不期待自己变成两条腿的样子。

只是谁也没想到，节目录制结束一个月后，10 岁的 Shiloh Pepin 因为不慎感冒后引起肺炎，最终因肺炎并发症去世，这也是她接受第 2 次肾脏移植后的第 2 年。

另外两位存活较久的美人鱼综合症患者也相继于 2016 年（Tiffany Yorks，27  岁）、2019 年（Milagros Cerrón ，15 岁）去世，美人鱼的童话，最终还是化作了海面上的泡沫。

传说如何终结？

美人鱼综合症存活率低，治疗上也存在诸多难点，因此早期诊断对于及时的产前咨询和管理决策至关重要。在现代产前超声诊断技术的发展下，更多的解剖异常在出生前就得以诊断。最早在妊娠 14 周时就可以通过产前超声诊断出美人鱼综合症的征象。

但值得注意的是，因为通常存在严重的双肾发育缺陷导致的羊水过少，影响下肢的显示时，诊断就比较困难。

在产前诊断明确的情况下，专家建议自愿终止妊娠，但这决定取决于怀孕的孕周、胎儿畸形的严重程度，当然还有父母的意愿。

事实上，有大约 3～5% 的怀孕可能并发出生缺陷或遗传疾病。先天性畸形仍然是婴儿或儿童死亡的主要原因。但这些不良后果大部分可以通过怀孕和分娩期间的优质医疗保健和产检来预防。

2012 年，我国卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为 5.6%，每年新增出生缺陷数约 90 万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有 25 万例。

出生缺陷的初步筛查是在 1950 年代通过超声波的发展开展起来的，直到现在可以已经通过超声检查、血清筛查、基因检测等识别和筛查具有出生缺陷高风险的人群。

2016 年 11 月 7 日，世界卫生组织（WHO）也发布了关于开展常规产前保健（ANC）的综合建议，以推动健康促进、筛查和诊断以及疾病预防。

图片来源：WHO 截图

产前筛查主要有几个主要目的：

1）为受影响婴儿的出生向父母提供信息并做好准备；

2）允许在子宫内治疗，或在专科中心分娩，以便立即进行产后治疗；

3）允许受影响的胎儿终止妊娠；

4）提供信息，使父母可以在以上选择之间做出抉择。

尽管产前筛查也无法 100% 预测出生后的情况，无论产前筛查的结果如何，都给了我们机会去提前发现和预知未知风险的可能。

美人鱼的传说没有终结，但结局或许可以改变。

致谢：本文经上海市第一妇婴保健院产科主治医生 王伟琳 专业审核

策划：Leu.｜题图来源：图虫创意

参考文献（上下滑动查看）

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