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Y染色体正在慢慢消失:一种新的性基因可能是人类的未来

Y染色体正在慢慢消失:一种新的性基因可能是人类的未来

人类和其他哺乳动物婴儿的性别是由Y染色体上的雄性决定基因(male-determining gene)决定的。但是人类的Y染色体正在退化,可能在几百万年后消失,导致我们的灭绝,除非我们进化出新的性别基因。

好消息是,啮齿类动物的两个分支已经失去了Y染色体,并活了下来。

发表在《美国国家科学院院刊》上的一篇新论文展示了这种带刺的鼠是如何进化出一种新的雄性决定基因的。

Y染色体是如何决定人类性别的

人类和其他哺乳动物一样,女性有两条X染色体,男性只有一条X染色体和一条叫做Y的微小染色体。这些名字与它们的形状无关;X代表“未知”。

X包含大约900个基因,这些基因做着各种与性别无关的工作。但Y染色体中含有很少的基因(约55个)和大量非编码DNA —— 简单的重复性DNA,似乎没有任何作用。

但是,Y染色体的威力巨大,因为它含有一种非常重要的基因,能在胚胎中启动男性发育。

在受孕后大约12周,这个主基因启动了其他调节睾丸发育的基因。胚胎睾丸产生雄性激素(睾丸激素及其衍生物),这保证了婴儿发育成男孩。

1990年,该主性别基因被鉴定为SRY(Y上的性别区域)。它的工作原理是,从一种名为 SOX9 的基因开始触发一条遗传路径,该基因对所有脊椎动物的雄性决定至关重要,尽管它不存在于性染色体上。

正在消失的Y

大多数哺乳动物都有与人类相似的X和Y染色体;一个X有很多基因,一个Y有SRY和其他一些基因。由于男性和女性中X基因的剂量不相等,这一系统也带来了问题。

这样一个奇怪的系统是如何进化的呢?令人惊讶的发现是,澳大利亚鸭嘴兽的性染色体完全不同,更像鸟类。

在鸭嘴兽中,XY对只是一个普通的染色体,有两个相等的成员。这表明哺乳动物的X和Y染色体在不久前还是一对普通的染色体。

反过来,这肯定意味着在人类和鸭嘴兽分别进化的1.66亿年间,Y染色体失去了900-55个活性基因。这相当于每百万年损失5个基因。按照这个速度,剩下的55个基因将在1100万年后消失。

这种关于人类Y染色体即将灭绝的断言引起了轩然大波,直到今天,关于Y染色体的预期寿命仍有主张和反对的声音 —— 估计在无限到几千年之间。

没有Y染色体的啮齿动物

好消息是,我们知道有两种啮齿类动物谱系已经失去了Y染色体,而且仍然存活着。

东欧的鼹鼠和日本的刺鼠都拥有一些Y染色体和SRY完全消失的物种。X染色体在两性中以单剂量或双剂量保留。

虽然还不清楚没有SRY基因的鼹鼠是如何决定性别的,但北海道大学生物学家 Asato Kuroiwa 领导的一个团队在研究刺鼠方面有了更多的运气。这是日本不同岛屿上的三个物种,都是濒危物种。

Kuroiwa 的研究小组发现,多刺大鼠Y染色体上的大部分基因已经转移到其他染色体上。但没有发现SRY的迹象,也没有找到替代SRY的基因。

现在,他们终于在美国国家科学院院刊上发表了一篇成功的鉴定论文。该团队发现了雄性而非雌性的基因组序列,然后对这些序列进行了改进,并在每只老鼠身上进行了序列测试。

他们发现的是刺鼠3号染色体上关键性别基因 SOX9 附近的微小差异。一个小的重复(超过30亿的碱基对中只有17000个)存在于所有的雄性中,而雌性没有。

他们认为,这一小部分复制的DNA包含了正常情况下打开SOX9以响应SRY的开关。当他们将这种复制引入老鼠体内时,他们发现它促进了SOX9的活性,因此这种变化可以让SOX9在没有SRY的情况下工作。

这对人类的未来意味着什么

从进化的角度来说,人类Y染色体即将消失,这引发了人们对我们未来的猜测。

有些蜥蜴和蛇是雌性物种,它们可以用自己的基因通过孤雌生殖产生卵子。但这不会发生在人类或其他哺乳动物身上,因为我们至少有30个关键的“印迹”基因,只有通过精子从父亲那里获得才能发挥作用。

为了繁衍后代,我们需要精子,也需要男性,这意味着Y染色体的终结可能预示着人类的灭绝。

这一新发现也支持另一种可能性 —— 人类可以进化出一种新的性别决定基因。

然而,一种新的性别决定基因的进化伴随着风险。如果世界不同地区演变出不止一个新的系统,该怎么办?

性别基因的“战争”可能导致新物种的分离,这正是发生在鼹鼠和多刺鼠身上的事情。

所以,如果有人在1100万年后访问地球,他们可能找不到人类 —— 或者几个不同的人类物种,因为它们不同的性别决定系统而分开。

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